Joel Storck, 58 anos, desafia complicações e mantém família saudável
No começo dos anos 90, Joel Storck enfrentou dificuldades em seu desenvolvimento físico. Diante de dúvidas médicas iniciais, o diagnóstico final de atrofia muscular espinhal (AME) só veio aos 26 anos, após testes genéticos e biópsias musculares.
Dos quase três décadas de doença, Joel teve dois filhos saudáveis. Ao longo do tempo, sua rotina adaptou-se às limitações impostas pela AME, mas ele manteve uma carreira profissional ativa até os 42 anos e formou-se em administração aos 30.
AME: compreendendo a condição
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta principalmente pernas e regiões próximas ao tronco, causando queda frequente e dificuldade para subir escadas. A progressão tende a ser mais lenta quanto ao tipo 3.
Diagnóstico e readaptação
Sintomas se tornaram evidentes por volta dos 5 anos, mas um diagnóstico preciso só foi feito em Canoas, no Rio Grande do Sul, com biópsia muscular e testes genéticos aos 26 anos. Joel manteve uma atitude positiva e focou na realização de projetos apesar das limitações.
Depression & Activity
No início da crise dos 40, Joel passou por um período difícil com depressão. Entretanto, atividades desportivas em cadeira de rodas e prática de bocha adaptada ajudaram a preservar sua autonomia.
Perguntas Frequentes
AME é uma doença fatal?
A AME não é necessariamente letal, dependendo do tipo. Tipo 3 costuma ter evolução mais lenta e pode até ser confundido com envelhecimento natural.
É hereditária?
Sim, a AME tem origem genética e pode passar de geração em geração, embora nem todos os descendentes apresentem o mesmo diagnóstico.
Posso evitar o diagnóstico precocemente?
Pesquisa precoce é essencial. Quem deseja ter filhos ou tem suspeitas na família deve buscar um genetista para investigação.