O que é hipofosfatasia?
Um engenheiro desoftware, Guilherme Isidoro, de 31 anos, começou a sentir dores no quadril duranteexercícios físicos em fevereiro de 2023. A dor persistente levou a uma fratura rara de cerca de60% no colo do fêmur esquerdo.
Investigação e diagnóstico
Após investigar diferentes especialistas, Guilherme foi diagnosticado com hipofosfatasia,uma doença genética que enfraquece os ossos e causa recorrentes fraturas. O médico geneticistaFabrício Maciel Soares explica: 'Muitos pacientes passam anos consultando vários médicosantes de receber o diagnóstico correto'.
Tratamento e desafios
Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico contínuo. O principal objetivo é obteracessão à terapia Strensiq, uma reposição enzimática que pode mudar o prognóstico dos pacientes.Como explica Fabrício: 'Para a primeira vez passamos a contar com uma terapia direticamenteação na causa e não apenas nas consequências'.
Perguntas Frequentes
Qual é a hipofosfatasia?
A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, responsável pela produção dafosfatase alcalina, importante para a formação dos ossos.
Quais são os sintomas?
Sintomas comuns incluem dor musculoesquelética, fraturas recorrentes e perda dentária
Como é diagnosticada?
O diagnóstico pode ser feito após uma combinação de ressonância magnética e baixa fosfatasealcalina no exame de sangue.