Após uma série de convulsões febris que começaram logo antes do primeiro aniversário de sua filha, Louise van der Valk, mãe inglesa de 36 anos, descobriu que Scarlett tinha uma doença rara: a neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), causada por uma mutação no gene WDR45[1][3].

Tudo começou em fevereiro de 2022, quando Scarlett, 30 minutos antes de sua festa de aniversário de 1 ano, sofreu uma convulsão. Louise acionou a emergência imediatamente, pois a criança teve outra convulsão pouco tempo depois, que durou cerca de 30 minutos — um cenário que a mãe descreve como aterrorizante. Após exames que descartaram epilepsia, os médicos informaram que as convulsões febris são comuns em crianças e que os sintomas desapareceriam[4].

No entanto, Scarlett sofreu mais duas convulsões prolongadas em 2022: uma em abril, quando foi levada às pressas para o hospital enquanto na creche, e outra em outubro, quando convulsionou por mais de uma hora. Em ambos os episódios, a medicação em casa não resolveu, e a criança precisou ser hospitalizada novamente. Após uma ressonância magnética em janeiro de 2023, Louise recebeu o diagnóstico definitivo: BPAN[1][5].

A BPAN é uma desordem genética rara, neurodegenerativa e progressiva, caracterizada pelo acúmulo de ferro no cérebro e pertencente ao grupo de doenças NBIA (neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro)[1][4]. A mutação no gene WDR45, localizado no cromossomo X, afeta mais meninas do que meninos e é herdada em padrão dominante X-linked[1][5]. Além das convulsões, a doença causa atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, podendo evoluir, com o tempo, para distúrbios de movimento, problemas musculares e perda de habilidades cognitivas, especialmente no fim da adolescência ou na fase adulta[1][2].

Após o diagnóstico, Louise e outros ativistas da Action for BPAN, instituição da qual ela é embaixadora no Reino Unido, arrecadaram mais de 30 mil libras para o Great Ormond Street Hospital, com o objetivo de apoiar pesquisas sobre a doença[2]. Os médicos acreditam que Scarlett, atualmente com 5 anos, tem um caso mais leve, pois consegue correr e falar — algo que outras crianças com o mesmo diagnóstico não conseguem fazer[2].

Embora não exista cura para a BPAN, apenas tratamento sintomático, Louise e a Action for BPAN buscam arrecadar 2,3 milhões de libras para impulsionar a pesquisa de terapia genética até a fase de ensaios clínicos[2][6]. A doença é considerada a mais comum entre as NBIA, com prevalência estimada de 2 a 3 casos por milhão de pessoas[5].

Fonte original: Metrópoles – Saúde.